Dari KL ke “Oscar Sains”!

Dari Kuala Lumpur ke salah satu anugerah sains terbesar dunia: inilah kisah seorang saintis Malaysia yang wajar dikongsikan!

Pada 18 April 2026, pemenang Breakthrough Prizes 2026, yang sering digelar “Oscar Sains”, telah diumumkan. Satu daripada tiga anugerah dalam bidang Sains Hayat dimenangi oleh Dr Swee Lay Thein, yang dilahirkan di Kuala Lumpur, bersama Dr Stuart H. Orkin dari Boston Children’s Hospital dan Harvard Medical School.

Setiap anugerah bernilai AS$3 juta, dan media Malaysia melaporkan Dr Thein sebagai saintis kelahiran Malaysia pertama yang memenanginya. Jadi, apakah penemuan di sebalik anugerah ini?

Penemuan: mengapa penyelidikannya penting

Hemoglobin ialah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Sebelum lahir, bayi menghasilkan bentuk janin hemoglobin. Sekitar waktu kelahiran, badan beralih kepada bentuk dewasa.

Dalam penyakit sel sabit dan beta-talasemia, dua gangguan darah warisan, bentuk dewasa itu rosak atau dihasilkan dalam jumlah yang terlalu sedikit. Talasemia dekat dengan kita: ia merupakan gangguan darah warisan yang paling common di Malaysia.

Doktor telah lama perasan sesuatu yang menarik: individu yang masih menghasilkan sedikit hemoglobin janin ketika dewasa mungkin kurang terjejas teruk. Maka persoalan besarnya ialah: apakah yang mengawal peralihan itu?

Kajian genetik Dr Thein mengesan keupayaan untuk terus menghasilkan hemoglobin janin kepada satu gen bernama BCL11A, pada kromosom 2. Makmal Dr Orkin kemudian menunjukkan bahawa BCL11A ialah “suis mati” utama bagi hemoglobin janin selepas kelahiran: apabila ia dimatikan pada tikus, hemoglobin janin kembali dan tanda-tanda penyakit sel sabit hilang. Pasukannya turut menemui jujukan DNA yang menghidupkan BCL11A dalam sel darah merah sahaja.

Penemuan ini bersama-sama membawa kepada Casgevy, terapi gen yang menggunakan penyuntingan gen CRISPR pada sel stem darah pesakit sendiri untuk mengubah jujukan DNA tersebut, supaya sel darah merah mereka menghasilkan semula hemoglobin janin. Breakthrough Prize Foundation menyifatkannya sebagai ubat berasaskan CRISPR pertama yang diluluskan untuk sebarang penyakit.

Perjalanan: dari Malaysia ke seluruh dunia

Dr Thein dilahirkan di Kuala Lumpur, anak ketujuh daripada sembilan beradik. Pada mulanya beliau bercadang mengikuti bidang biokimia, sehinggalah abang iparnya meyakinkannya bahawa perubatan akan membuka lebih banyak peluang.

Beliau menamatkan pengajian di Universiti Malaya dan dilatih sebagai pakar hematologi (pakar darah) di London, kemudian menghabiskan bertahun-tahun di Oxford di MRC Molecular Haematology Unit.

Pada tahun 2000 beliau menjadi Profesor Hematologi Molekul di King’s College London, dan mengetuai Red Cell Centre di King’s College Hospital, merawat pesakit dewasa yang menghidap penyakit sel sabit. Pada tahun 2015 beliau berpindah ke Amerika Syarikat untuk mengetuai Sickle Cell Branch yang baharu di National Heart, Lung, and Blood Institute, sebahagian daripada US National Institutes of Health.

Ini bukan penghormatan besar pertama beliau untuk kerja ini: beliau berkongsi Shaw Prize 2024 dalam Life Science and Medicine bersama Dr Orkin, dan dipilih sebagai Fellow of the Royal Society pada 2025.

Inspirasi: mengapa kita meraikannya

Kisah Dr Thein bermula di Kuala Lumpur dan berlarutan melalui puluhan tahun kerja yang tekun dan teliti: membaca DNA manusia, mengikuti satu petunjuk, dan melihatnya berkembang menjadi rawatan yang mengubah kehidupan pesakit.

Dan beliau tidak berhenti di sini. Harapan seterusnya, seperti dilaporkan tahun ini, ialah ubat-ubatan baharu yang mencegah atau menghentikan krisis kesakitan teruk yang dialami pesakit sel sabit.

Bagi pelajar dan penyelidik muda di Malaysia, perjalanannya ialah peringatan yang indah: sains yang mengubah dunia boleh bermula di sini, dengan satu soalan yang baik dan kesabaran untuk terus bertanya.