Aktif · percuma digunakan
Rujukan frekuensi alel percuma yang dibina daripada 9,743 rakyat Malaysia dan 762,042 penanda, dengan frekuensi dipecahkan mengikut kumpulan nenek moyang. Taip penanda, gen atau keadaan kesihatan. Kiraan agregat sahaja, tanpa sebarang data peribadi. Mencari penanda melalui rsID tidak memerlukan akaun. Pelayar ini ialah pratonton percuma data di sebalik JRP 2.0, fasa seterusnya Prima Nexus Joint Research Program (Prima Nexus JRP).
Mengapa ini wujud
berbeza sebanyak 20 mata peratusan atau lebih dalam frekuensi alel antara rakyat Malaysia berketurunan Cina, Melayu dan India, dan 19,304 daripadanya berbeza sebanyak 30 mata atau lebih. Bagi mana-mana penanda ini, satu angka kebangsaan yang digabungkan tidak bermakna, dan nilai rujukan AS atau Eropah yang biasa dicapai oleh penyelidik ialah nombor yang salah bagi kebanyakan pesakit di hadapan mereka.
Itu kira-kira satu penanda daripada sebelas daripada 738,148 penanda yang dapat kami bandingkan dalam binaan nenek moyang pada 19 September 2026, dan itulah sebabnya penyebut tempatan patut digunakan berbanding penyebut global. 8,622 penanda dalam rantau MHC pada kromosom 6 tidak dimasukkan dalam perbandingan itu, kerana prob tersebut paling sukar bagi mana-mana tatasusunan. Berikut perbezaannya pada satu penanda yang telah difahami dengan baik:
Jika anda mengkaji kohort Malaysia, besar kemungkinan anda telah menggunakan frekuensi alel global atau yang kebanyakannya Eropah kerana tiada angka tempatan untuk dirujuk. Bagi kebanyakan penanda, itu anggaran kasar. Bagi farmakogenomik, ia boleh menyimpang jauh, kerana beberapa varian yang paling penting dalam dos klinikal berada pada frekuensi yang sangat berbeza dalam kalangan nenek moyang Melayu, Cina dan India berbanding set rujukan Eropah.
Cari
rsID terus membawa anda ke penanda tersebut, dan akan sentiasa begitu, tanpa akaun. Nama gen memaparkan setiap penanda yang diterbitkan dalam atau berhampiran gen itu, dan carian lain akan mencari dalam 1,091 penanda yang telah kami kurasi maksud kliniknya. Carian yang lebih luas ini memaparkan dua padanan pertama di sini; akses penyelidikan yang lebih lengkap kepada data dirancang untuk JRP 2.0.
Cuba rs671, rs4149056, CYP2C19, MTHFR, tindak balas ubat
Prima Nexus Joint Research Program
Prima Nexus Joint Research Program (Prima Nexus JRP) dibuka fasa demi fasa: daripada menjana data genomik baharu, kepada menemui persoalan baharu dalam data Malaysia kami, sehingga memajukan penyelidikan terpilih. Apa yang boleh anda cari di sini ialah pratonton JRP 2.0.
Kini dibuka · JRP 1.0
Persoalan penyelidikan anda, untuk projek yang sedang berjalan atau akan datang, diterjemahkan kepada data dan wawasan genomik, disokong oleh pembiayaan berbentuk bantuan bukan tunai (in-kind) untuk perkhidmatan genomik, logistik sampel dan bioinformatik, bimbingan saintifik, serta analisis dan interpretasi.
Akan datang · JRP 2.0
Peluang penyelidikan dibuka berasaskan data genomik Malaysia kami, set data di sebalik pelayar ini, supaya persoalan baharu dapat diterokai dengannya.
Anda sedang melihat pratonton: satu penanda pada satu masa, dua padanan pertama daripada carian yang lebih luas.
Fasa akan datang · JRP 3.0
Penemuan terpilih dibawa lebih jauh melalui kerjasama penyelidikan yang lebih mendalam dan peluang penerbitan saintifik.
Penyelidik dalam JRP 1.0 yang bekerja dengan sampel manusia mungkin diberi akses keutamaan kepada data genomik Malaysia kami apabila dibuka dalam JRP 2.0, tertakluk kepada kelulusan Prima Nexus. Setiap fasa mempunyai syarat kelayakan, pemilihan dan tadbir urus tersendiri.
Set data
Setiap angka pada halaman ini dibaca terus daripada set data yang diterbitkan, jadi ia berubah dengan setiap keluaran dan bukan ditaip secara manual. Kiraan gabungan adalah daripada keluaran pada 18 September 2026. Pecahan salasilah di bawah ialah binaan tersendiri dan kini adalah daripada 19 September 2026, meliputi 9,656 orang daripada mereka; ia dikemas kini secara berasingan.
Kumpulan salasilah, dikelompokkan 19 September 2026
Kumpulan salasilah disimpulkan daripada data genetik melalui analisis komponen utama (PCA) ke atas kira-kira 17,000 penanda, diikuti pengelompokan, tanpa menggunakan sebarang label. Etnik yang dilaporkan sendiri sengaja tidak dikumpulkan. Pengelompokan ini diukur; nama kumpulan hanyalah sementara, menunggu pengesahan terhadap populasi rujukan.
Mengapa angkanya berbeza
Tiga penyebut (denominator) muncul pada halaman ini dan maksudnya berbeza. Set data secara keseluruhan ialah 12,000 peserta atau lebih dan terus bertambah. Keluaran ini melaporkan frekuensi daripada 9,743 yang digenotip pada array seluruh genom. Dan setiap penanda individu mempunyai bilangan orang tersendiri, kerana array berubah sepanjang tempoh pengumpulan, maka penanda pada array yang lebih baharu tidak pernah diukur pada orang yang diuji dengan array lebih lama.
1,574 peserta lagi diuji menggunakan panel PCR bersasar. Mereka sengaja dikecualikan daripada setiap frekuensi di sini: panel itu mengukur beberapa ratus penanda yang dipilih terlebih dahulu dan bukannya genom, dan penggabungannya akan mencacatkan penyebut penanda tersebut.
Komposisi jantina keluaran ini
Dilaporkan sendiri semasa pengaktifan kit dan dipadankan dengan data array melalui kod bar, jadi tiada nama atau tarikh lahir terlibat. Jantina direkodkan bagi 9,125 daripada 9,743 peserta dalam keluaran ini, iaitu 93.7%. Ketidakpadanan dengan jantina genetik hampir selalunya ralat kemasukan data semasa pengaktifan dan bukan penemuan biologi.
Umur semasa pengambilan sampel
Ini ialah umur setiap peserta ketika sampel mereka diambil, bukan umur mereka sekarang. Dikira bagi 9,122 peserta, 93.6% daripada keluaran ini, yang mempunyai tarikh lahir yang boleh digunakan dan tarikh pengambilan sampel. Penyebut itu tidak boleh ditukar ganti dengan kiraan di sebalik frekuensi. Umur diperoleh daripada rekod terhad yang tidak pernah masuk ke arkib penyelidikan dan tidak pernah ditulis ke cakera semasa menghasilkan kiraan ini.
Angka utama peserta dibundarkan ke bawah. Kira-kira 3,000 lagi sampel komuniti berada dalam baris gilir pemprosesan dan akan menyertai kiraan yang diterbitkan apabila lulus kawalan kualiti.
Asal usul data. Set data ini sepenuhnya datang daripada aktiviti ujian Prima Nexus sendiri dan penyertaan komuniti, dan dikumpulkan secara berterusan sejak April 2019. Ia tidak diperoleh daripada, dan tiada kaitan dengan, mana-mana projek penyelidikan pelanggan atau mana-mana program kerajaan atau sektor awam. Tiada apa-apa yang dihasilkan di bawah perkhidmatan pelanggan atau sektor awam digunakan di sini, dan tiada apa-apa di sini ditawarkan bagi pihak mana-mana pihak ketiga.
Tentang data
Set data yang tidak dapat diteliti ialah set data yang tidak wajar dirujuk. Inilah angka yang akan diminta oleh seorang penilai, dinyatakan sebelum diminta.
Semua genotaip dilakukan pada tatasusunan manik Illumina oleh rakan penjujukan kami di Singapura, Hong Kong, Jepun dan Korea Selatan: GSA v3 dengan kandungan khas Malaysia, GSA v2/v3, dan Asian Screening Array.
Tatasusunan bagi setiap kumpulan sampel ditentukan daripada bilangan penanda dalam fail genotaip yang diserahkan, bukan daripada teks laporan yang disertakan, kerana bilangan penanda tidak boleh dilabel dengan salah sedangkan laporan tidak konsisten.
98.48% median kadar panggilan. Individu dengan kadar panggilan di bawah 95% ditandakan untuk semakan sebelum digunakan dan tidak dimasukkan secara senyap, dan bilangannya diterbitkan semula bersama setiap keluaran.
Apabila angka makmal sendiri tidak disimpan, kadar panggilan dikira semula terus daripada fail genotaip individu itu, dan rekod menyatakan kaedah yang digunakan.
Satu folder bagi setiap penghantaran makmal, sebanyak 302 kesemuanya, masing-masing mengandungi nombor pesanan, tarikh, platform, bukti bagi platform tersebut, kualiti bagi setiap individu, dan SHA-256 bagi setiap fail di dalamnya.
Output mentah pengimbas disimpan di mana-mana ia dibekalkan, supaya genotaip boleh dipanggil semula daripada ukuran instrumen asal jika manifes disemak semula.
Kesemua 28,171 fail arkib telah dicap jari dengan SHA-256. Menjalankan semula pengesahan akan membaca semula setiap fail dan melaporkan apa-apa yang berbeza, hilang atau baharu.
Itulah perbezaan antara menyatakan data tidak diubah dan membuktikannya.
Pengelompokan ini diukur; namanya bersifat sementara. Kumpulan diperoleh daripada analisis komponen utama ke atas kira-kira 17,000 penanda diikuti pengelompokan, tanpa menggunakan sebarang label. Nama yang dikaitkan dengannya disimpulkan daripada dua penanda sauh.
Pengesahannya memerlukan unjuran populasi rujukan ke dalam ruang yang sama, dan tiada populasi Melayu atau Austronesia dalam 1000 Genomes, maka rujukan berasingan diperlukan. Memadai untuk menentukan penanda yang wajar diberi perhatian. Tidak mencukupi untuk penerbitan secara bersendirian.
Versi terdahulu halaman ini menunjukkan dua kluster Cina. Ia tidak pernah merupakan dua populasi, dan kini telah dibuang. Di luar rantau MHC pada kromosom 6, kedua-duanya setara dalam lingkungan lima mata peratusan pada lebih 99.9% penanda dan membawa penanda sauh Asia Timur secara sama; di dalamnya, kedua-duanya berbeza dengan ketara. Pada rs9262570, tag HLA-B*58:01, setiap kluster secara berasingan jauh menyimpang daripada perkadaran Hardy-Weinberg (khi-kuasa dua 434 dalam kluster yang lebih kecil) manakala gabungan kedua-duanya seimbang (0.2).
Puncanya ialah kaedah kami sendiri. Pengelompokan itu membaca MHC, tempat beratus-ratus penanda diwarisi bersama sebagai satu haplotaip, lalu pada hakikatnya mengasingkan peserta Cina mengikut sama ada mereka membawanya. Amalan standard ialah mengecualikan rantau itu, bersama rantau lain yang mempunyai ketidakseimbangan pautan jarak jauh seperti disenaraikan oleh Price dan rakan sekerja (2008). Sejak 26 September 2026 pengelompokan melakukan perkara itu, dan juga menjarangkan penanda yang rapat dan berkorelasi kuat. Hasilnya satu kumpulan Cina, dan tiada lagi komponen analisis yang mengikut MHC.
Penanda dalam rantau MHC masih dikecualikan daripada kiraan yang membandingkan kumpulan: prob tersebut paling sukar pada mana-mana tatasusunan, dan pengecualian itu dinyatakan di mana-mana kiraan dipaparkan.
Data yang diterbitkan tidak mengandungi pengecam peribadi. Rekod yang mengenal pasti individu disimpan di kawasan terhad yang berasingan dan dikecualikan daripada semua output penyelidikan.
Tiada apa-apa yang diperoleh daripada kurang daripada 20 individu diterbitkan di mana-mana, mengikut amalan NIH All of Us program. Tiada data peringkat individu wujud dalam fail di sebalik halaman ini.
Pegawai Perlindungan Data kami, , menjawab sebarang soalan tentang cara data ini disimpan: . Lihat Perlindungan data.
Kedudukan diberikan dalam GRCh38 secara lalai dan dilabelkan sedemikian, dengan koordinat GRCh37 dipaparkan bersama.
Penanda yang sama mempunyai koordinat berbeza dalam kedua-dua versi, dan mencampurkannya ialah punca keputusan salah yang lazim dan tidak disedari.
Apa yang anda perolehi
?marker=rs671 pada URL halaman ini dan halaman akan terbuka pada rekod tersebut, supaya bahagian kaedah atau jadual tambahan boleh merujuknya terus.Privasi dan tadbir urus
Pelayar ini tidak mengandungi sebarang maklumat peribadi. Tiada nama, tarikh lahir, keputusan individu, atau apa-apa yang boleh dikesan kepada peserta. Ia melaporkan berapa ramai orang membawa sesuatu varian, seperti banci melaporkan jumlah penduduk sesebuah negeri tanpa menyebut nama mereka.
Tiada apa-apa yang berdasarkan kurang daripada 20 orang dipaparkan. Penanda di bawah ambang itu ditahan sepenuhnya daripada data yang diterbitkan dan bukan dipaparkan dengan bilangan yang disorokkan, dan halaman ini tidak pernah mengira subset yang lebih kecil sendiri. Ini ialah peraturan sel kecil yang sama digunakan oleh program genomik kebangsaan utama, jadi piawaiannya diterima umum dan bukan ciptaan kami.
Kolaborasi
Kohort tempatan yang baik biasanya dipegang oleh universiti, hospital atau institusi penyelidikan negara, di bawah tadbir urus dan kelulusan etika mereka sendiri. Kami tidak memegang set data tersebut dan tidak bercakap bagi pihak pemegangnya. Apa yang boleh kami lakukan ialah menghimpunkan kumpulan yang sesuai sekitar sesuatu persoalan dan menyokong sains tersebut setelah kolaborasi dipersetujui.
Hantarkan persoalan penyelidikan dan populasi yang anda perlukan, bukan permohonan data. Kami sentiasa mengemas kini gambaran tentang siapa dalam ekosistem tempatan yang mengusahakan apa.
Apabila beberapa kumpulan menumpu pada persoalan yang sama, kami menemukan mereka, kerana konsortium jauh lebih berpeluang diluluskan oleh jawatankuasa akses data berbanding permohonan seorang diri.
Apabila kami tahu institusi yang memegang kohort berkaitan, kami memperkenalkan anda terus dan berundur. Perbincangan dan keputusan menjadi milik mereka.
Setelah kolaborasi dipersetujui, kami melakukan apa yang menjadi tujuan kami: genotyping dan asai, bioinformatik, logistik sampel, dokumentasi etika dan geran, serta sokongan projek.
Apa yang tidak kami tawarkan. Kami tidak memegang, memperdagangkan, menjual semula atau memberi akses kepada sebarang set data yang bukan milik kami, dan tiada apa-apa di halaman ini patut dianggap sebagai tawaran akses kepada data pihak ketiga. Apabila kami memproses sampel untuk organisasi lain, kami bertindak sebagai makmal sahaja dan tidak menuntut sebarang hak ke atas data yang terhasil. Akses kepada sebarang kohort institusi ditentukan oleh institusi yang memegangnya dan jawatankuasa etikanya, bukan oleh kami.
Prima Nexus Joint Research Program
Browser ini menunjukkan apa yang data Malaysia kami katakan tentang satu penanda. JRP 1.0 membantu anda menjana data genomik anda sendiri sekarang, dengan pembiayaan in-kind untuk perkhidmatan genomik dan bimbingan saintifik, bagi projek yang sedang berjalan atau akan datang. JRP 2.0 akan membuka penyelidikan sekitar set data ini, dan JRP 3.0 membawa kerja terpilih lebih jauh, ke arah penerbitan.
JRP 1.0 dibuka sekarang. JRP 2.0 akan dibuka tidak lama lagi. Penyelidik dalam JRP 1.0 yang bekerja dengan sampel manusia mungkin diberi akses keutamaan kepada JRP 2.0, tertakluk kepada kelulusan Prima Nexus.