从吉隆坡走向“科学界的奥斯卡”!

从吉隆坡走向全球最大的科学奖项之一:这位马来西亚科学家的故事值得分享!

2026年4月18日,常被称为“科学界奥斯卡”的2026年突破奖(Breakthrough Prizes)得主揭晓。生命科学三个奖项之一,由出生于吉隆坡的 Dr Swee Lay Thein 与波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)和哈佛医学院(Harvard Medical School)的 Dr Stuart H. Orkin 共同获得。

每项奖金为300万美元,马来西亚媒体报道称,Dr Thein 是首位获得该奖的马来西亚出生的科学家。那么,这项奖背后的发现是什么?

发现:她的研究为何重要

血红蛋白是红细胞中负责在体内运送氧气的蛋白质。婴儿出生前会制造胎儿型血红蛋白,出生前后,身体会转而制造成人型血红蛋白。

镰状细胞病和β-地中海贫血是两种遗传性血液疾病,患者的成人型血红蛋白有缺陷,或产量不足。地中海贫血与我们息息相关:它是马来西亚最常见的遗传性血液疾病。

医生早就注意到一个有趣的现象:成年后仍继续制造一些胎儿型血红蛋白的人,病情可能较轻。因此,最大的问题是:是什么在控制这个转换?

Thein 博士的基因研究将持续制造胎儿型血红蛋白的能力追溯到位于第2号染色体上的 BCL11A 基因。随后,Orkin 博士的实验室证明,BCL11A 是出生后关闭胎儿型血红蛋白的主要“关闭开关”:在小鼠中关闭它后,胎儿型血红蛋白重新出现,镰状细胞病的症状也消失了。他的团队还找到了仅在红细胞中开启 BCL11A 的那段 DNA。

这些发现共同促成了 Casgevy。这是一种基因疗法,利用 CRISPR 基因编辑技术修改患者自身血液干细胞中的那段 DNA,使其红细胞重新制造胎儿型血红蛋白。Breakthrough Prize Foundation 称它是首个获批用于治疗任何疾病的 CRISPR 药物。

旅程:从马来西亚走向世界

Thein 博士出生于吉隆坡,在九个孩子中排行第七。她起初打算攻读生物化学,后来姐夫说服她,学医能打开更多机会之门。

她毕业于马来亚大学,在伦敦接受血液学专科(血液专科医生)培训,之后在牛津的 MRC Molecular Haematology Unit 工作多年。

2000年,她出任伦敦国王学院分子血液学教授,并领导国王学院医院的 Red Cell Centre,照顾患有镰状细胞病的成年患者。2015年,她前往美国,领导美国国立卫生研究院下属的 National Heart, Lung, and Blood Institute 新成立的 Sickle Cell Branch。

这也不是她因这项工作首次获得重大荣誉:她与 Orkin 博士共同获得2024年邵逸夫生命科学与医学奖,并于2025年当选英国皇家学会院士。

启发:我们为何庆祝

Thein 博士的故事始于吉隆坡,历经数十年耐心细致的工作:解读人们的 DNA,循着一条线索追查,最终发展成改变患者生活的疗法。

而她并没有止步。据今年报道,她的下一个希望是研发新药,预防或终止镰状细胞病患者所承受的剧烈疼痛发作。

对马来西亚的学生和年轻研究人员来说,她的经历是一个美好的提醒:改变世界的科学可以就从这里开始,只需要一个好问题,以及不断追问的耐心。