Breakthrough Prize 2026
Perubahan gen di sebalik ALS dan demensia
Rosa Rademakers dan Bryan Traynor berkongsi Breakthrough Prize in Life Sciences 2026 kerana menemui punca genetik paling lazim bagi ALS dan demensia frontotemporal. Penemuan mereka telah membawa ujian genetik kepada keluarga yang terjejas serta sasaran baharu untuk rawatan.
· Belgium dan AS
Pada 18 April 2026, Breakthrough Prize Foundation mengumumkan bahawa Rosa Rademakers dan Bryan Traynor berkongsi satu daripada tiga Breakthrough Prize in Life Sciences 2026.
Bekerja secara berasingan, mereka menyelesaikan misteri berdekad lamanya. ALS (amyotrophic lateral sclerosis, juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig) dan demensia frontotemporal (FTD), punca kedua utama demensia awal, kadangkala muncul bersama dalam keluarga yang sama. Selama bertahun-tahun bekerjasama di peringkat antarabangsa, mereka mengumpulkan data genetik daripada keluarga sedemikian.
Pada 2011, kedua-dua makmal menemui punca yang sama pada masa yang sama: perubahan pada gen bernama C9orf72, dengan jujukan DNA enam huruf yang berulang beratus hingga beribu kali.
Mengapa ia penting
Perubahan tunggal ini menjelaskan kira-kira satu pertiga kes keluarga bagi kedua-dua penyakit dalam populasi Eropah, dan lebih lima peratus kes dalam kalangan orang tanpa sejarah keluarga.
Ia menunjukkan bahawa ALS dan FTD, yang dahulu dianggap dua gangguan yang banyak berasingan, berada pada satu spektrum penyakit. Ia memungkinkan ujian genetik untuk keluarga yang terjejas, dan sekurang-kurangnya dua terapi kini dalam ujian klinikal. Kedua-dua penyakit masih tiada penawar, tetapi penyelidik kini mempunyai sasaran rawatan yang menjanjikan.
