Prima Nexus / 研究 / 基因组学与精准医学

基因组学与精准医学

解读您研究问题背后的基因。

科学家对科学家。告诉我们您的研究问题和样本,我们会为您匹配合适的方法,从 genotyping microarray 到 next-generation sequencing (NGS) 或 real-time PCR,适用于人类、动物、植物和微生物研究。我们协助您设计研究、产出数据并理解其意义。

一个工作日内回复 微阵列、NGS 和实时 PCR 生物信息学与结果解读
  1. 1. 匹配为您的研究问题找到合适的方法
  2. 2. 咨询免费研究咨询
  3. 3. 生成数据提供数据,并附完整的质量控制(QC)
  4. 4. 解读向您提供分析和报告

从您的样本开始

每项优质的基因组研究,都从关于样本的三个答案开始。

样本属于哪个物种、是什么类型、数量多少。结合您的研究问题,这三点将决定方法、测序深度和预算。

物种

人类、动物、植物或微生物。微阵列、外显子组和全基因组测序适用于人类样本;细菌、病毒和噬菌体则有各自的基因组服务。

样本类型

血液唾液组织FFPE细胞粪便口腔拭子已提取的 DNA已提取的 RNA

样本数量

从预试验的少量样本到队列研究的数百份样本不等。样本数量决定哪种方法最能让您的预算物有所值。 寻找合适的方法

送样前的保存

样本需贴标签、冷冻,并附上样本清单寄送。冷冻 DNA 和 RNA 的运送由我们安排。报价时会附上适合您所选方法的样本准备指南。

寻找合适的方法

回答两个问题,我们就为您推荐合适的方法。

选择您想了解的内容和研究的物种。这只是一个起点:我们会在免费咨询中与您确认最终选择。

问题 1

您想了解什么?

问题 2

哪个物种?

建议方法

Human Genotyping Microarray

一次运行即可读取数十万个已知常见变异,每个样本的成本适合大型队列研究。

了解此服务包含的内容 →

与我们一起规划这项研究 →

只需检测几个基因?没问题,我们提供实时 PCR 服务。

针对少数目标基因的实时 PCR(RT-qPCR),包含参考基因和倍数变化分析。这是验证假设或确认测序结果的快速又经济的方法。

申请实时 PCR 服务 →

选择您的方法

微阵列、测序还是 PCR:何时用、为何用。

简单原则:要在大量人群中检测已知变异,选择微阵列;要找新的或罕见变异,选择测序;要全面了解基因表达,选择 RNA-seq;只需检测少数基因,选择实时 PCR;研究微生物,则选择扩增子测序或鸟枪法测序。

基因组学方法比较
方法检测内容最适合物种
Genotyping microarrayDNA 芯片一次运行可检测全基因组约 654,000 个已知变异队列研究、药物基因组学、祖源和群体遗传学仅限人类
Whole exome sequencingNGS · WES蛋白质编码基因的每个碱基,大多数已知致病变异都位于此处罕见病、遗传性疾病,以及在基因中寻找新变异仅限人类
Whole genome sequencingNGS · WGS整个基因组,包括基因及基因之间的区域基因以外的变异,或需要读取每个碱基时人类;微生物基因组见下文
RNA sequencingNGS · mRNA 和小 RNA所有正在表达的基因或所有 microRNA,以及它们的表达强度疾病、治疗或环境变化背后的通路任何物种
Microbiome sequencing(微生物组测序)NGS · amplicon 和 shotgun通过标记基因或全部 DNA 分析样本中的微生物肠道、皮肤、口腔、土壤和水体微生物群落;抗性基因任何样本
微生物基因组测序NGS · 细菌 WGS,de novo细菌、病毒或噬菌体的完整基因组菌株比较、疫情追踪、新分离株细菌、病毒、噬菌体
实时 PCRRT-qPCR以参考基因为对照,精确测定少数选定的基因或 microRNA针对已知基因验证假设,或确认 RNA-seq 结果任何物种

不确定,或需要组合方案?许多研究先用测序筛选,再用实时 PCR 验证。我们会在免费咨询中与您一起决定。

我们的服务

所有服务及其内容。

打开任一服务,即可了解我们的工作内容、您将收到的成果、所需样本和所需时间。价格取决于样本数量和所选项目,因此我们会为每项研究单独报价。

每个测序套餐均包括 样本质量检测文库制备测序基础生物信息学分析简明易读的摘要报告下游分析指南您的数据可在 Prima Nexus 门户网站的可视化工具中查看

人类基因组学 人类样本

Whole Exome Sequencing (WES)(全外显子组测序)蛋白质编码基因中的罕见和新变异6 至 8 周
我们的服务
外显子组平均覆盖度约 100x(可按要求提供 50x 和 200x),比对至人类参考基因组,并进行 SNP 和小片段插入/缺失检测及注释。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、比对文件(BAM)、变异检测文件(VCF)、Excel 格式的注释变异表,以及摘要报告。
所需样本
纯化的基因组 DNA,至少 100 ng。珍贵或低input样本最低可至约 10 ng。还没有 DNA?我们的 DNA 提取服务可处理细胞和组织。
推荐附加服务
高级变异分析: 筛选罕见变异、基因与疾病的关联以及家系或三人组(trio)遗传模式,然后根据您的表型或基因列表提供候选变异短名单,并附带与我们首席科学家的咨询。

仅读取蛋白质编码基因,约占基因组的 1% 至 2%。如需全基因组,请参阅 WGS。

Whole Genome Sequencing (WGS)每一个碱基,包括编码区和非编码区6 至 8 周
我们的服务
标准平均覆盖度约 30x,可为每位受试者提供可靠的变异检出。也可选择约 10x 的低成本筛查方案,适用于队列研究。包括比对、SNP 和小片段插入/缺失检出以及注释。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、比对文件(BAM)、变异检测文件(VCF)、Excel 格式的注释变异表,以及摘要报告。
所需样本
纯化的基因组 DNA,至少 100 ng(建议 200 ng)。可提供细胞和组织的 DNA 提取服务。
Genotyping Microarray约 654,000 个已知变异,适合大量样本6 至 8 周
我们的服务
Illumina Infinium Global Screening Array,包含约 654,000 个全基因组标记及自定义内容。DNA 提取、样本质控、芯片处理和基因型检出均已包含。可提供推算(imputation)至数百万个变异的服务。
您将收到
提供每个样本的标准格式基因型结果、基因分型质量报告(检出率、重复性、样本质控)以及摘要报告。
所需样本
唾液、全血、新鲜或冷冻组织、细胞沉淀或口腔拭子,由我们提取 DNA。也可送交基因组 DNA,至少 200 ng。FFPE 样本请先咨询。
推荐附加服务
高级基因分型分析: 推算(imputation)、组间关联分析、多基因风险评分、药物基因组学以及祖源和群体结构分析,并附带与我们首席科学家的咨询。

读取的是一组固定的已知变异,而非完整序列。如需寻找新的或罕见的变异,请参阅 WES 或 WGS。

所有涉及人类的研究,请在送样前确认已获得伦理批准和参与者同意。所有服务仅供研究使用,不用于临床诊断。

基因表达 RNA

mRNA Sequencing人类、动物和植物样本的基因表达6 至 8 周
我们的服务
链特异性 mRNA 测序,标准为每个样本 6 Gb(可按需增加),包括比对和基因表达谱。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、比对统计、Excel 格式的基因表达表(读数计数和标准化数值)以及摘要报告。
所需样本
纯化的 RNA,至少 0.2 µg(建议 0.5 至 1 µg),RIN 7 或以上。我们的 RNA 提取服务可处理细胞和组织。
推荐附加服务
高级生物信息学分析: 组间差异表达、质控图和热图、Gene Ontology 和 KEGG 通路分析。每组至少需要 3 个生物学重复。
Small RNA (miRNA) SequencingMicroRNA 和其他小 RNA6 至 8 周
我们的服务
标准为每个样本约 2000 万条小 RNA 读数,包括小 RNA 表达谱和分类。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、Excel 格式的成熟 miRNA 表达表、按小 RNA 类型划分的表达量、各小 RNA 类别的读数占比以及摘要报告。
所需样本
保留小 RNA 组分的总 RNA,至少 100 ng(建议 500 ng 至 1 µg),RIN 6 或以上。标准离心柱会损失小 RNA,请先咨询我们,或使用我们的小 RNA 提取服务。
推荐附加服务
高级小 RNA 分析: 组间小 RNA 的差异表达。每组至少需要 3 个生物学重复。

仅分析小 RNA。如需基因(mRNA)表达,请参阅 mRNA Sequencing。

Bacterial mRNA Sequencing细菌的基因表达6 至 8 周
我们的服务
去除核糖体 RNA 的总 RNA 测序(细菌 mRNA 没有 poly-A 尾),每个样本 6 Gb(约 6000 万条读数),比对至细菌参考基因组。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、比对统计、Excel 格式的基因表达表以及摘要报告。
所需样本
纯化的总 RNA,至少 0.2 µg(建议 0.5 至 1 µg),RIN 5 或以上。
推荐附加服务
高级生物信息学分析: 差异表达、Gene Ontology 和 KEGG 通路分析。每组至少需要 3 个生物学重复。

微生物和微生物组 细菌、真菌、病毒

16S / ITS / 18S / COI Amplicon Sequencing微生物群落中有哪些成员2至4周
我们的服务
对单一标记基因进行测序:16S 用于细菌和古菌,ITS 用于真菌,18S 用于真核微生物,COI 用于动物和无脊椎动物。每个样本约 50,000 对读段,并提供 ASV、物种分类和多样性分析。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、所检出生物及其相对丰度表、alpha 和 beta 多样性分析,以及总结报告。
所需样本
纯化 DNA,至少 30 ng。片段化 DNA 亦可。我们的微生物组 DNA 提取服务接受粪便样本(土壤及其他样本可应要求处理)。
推荐附加服务
高级扩增子分析: 组间生物标志物分类群(LEfSe)、16S 数据的功能预测、可直接用于发表的图表,以及通俗易懂的解读报告。生物标志物分析至少需要 5 个样本。
Shotgun Metagenomic Sequencing微生物群落中的全部 DNA4至5周
我们的服务
标准微生物组每个样本 6 Gb;若涉及耐药基因,或为低生物量、高宿主含量的样本,建议 15 Gb。提供物种分类分析以及 alpha 和 beta 多样性分析。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、生物及其相对丰度表、alpha 和 beta 多样性分析,以及总结报告。
所需样本
纯化 DNA,至少 100 ng。婴儿粪便等低生物量样本可低至约 10 ng。可提供粪便 DNA 提取服务。
推荐附加服务
高级宏基因组分析: 微生物基因家族和代谢通路,以及抗菌药物耐药基因(耐药组)分析。
Bacterial Whole Genome Sequencing对照已知参考基因组比较菌株6 至 8 周
我们的服务
每个样本 2 Gb(以典型 5 Mb 基因组计,约 400x),比对到参考基因组,检出 SNP 和小片段插入/缺失,并进行注释。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、比对文件(BAM)、已注释的变异检出文件(VCF)、Excel 变异表,以及总结报告。
所需样本
纯化基因组 DNA,至少 100 ng(建议 200 ng)。
可选附加服务
高级变异比较: 合并并筛选两个或以上分离株的变异,用于疫情追踪或系统发育分析。

需要已知的参考基因组。若为新分离株,请参阅 De Novo Genome Sequencing。

De Novo Genome Sequencing为细菌、病毒和噬菌体构建全新基因组6 至 8 周
我们的服务
测序及从头组装:无需参考基因组,直接由读段重建基因组。适用于最大约 10 Mb 的基因组。
您将收到
原始数据(FASTQ)、测序质量报告、组装后的基因组(FASTA)、组装统计数据(contig 数量、总长度、N50),以及总结报告。
所需样本
纯化基因组 DNA,至少 100 ng(建议 200 ng),并尽可能不含宿主 DNA。噬菌体或病毒产量低?请先与我们联系。
可选附加服务
可应要求提供基因注释和直系同源基因比较。

需要测序多个噬菌体或病毒?欢迎咨询样本混合方案,以降低每个基因组的成本。

实时 PCR RT-qPCR

Real-time PCR Gene ExpressionSYBR Green、探针法或 microRNA14个工作日
我们的服务
完整服务:RNA 处理、逆转录,以及对目标基因和参考基因进行三个技术重复的 real-time PCR。基因检测可选 SYBR Green 或探针法,也可选 microRNA 检测。可提供引物设计与验证。
您将收到
原始数据(Ct 值)、各组之间的倍数变化,以及离群值分析。
所需样本
例如,每个样本至少 500 万个培养细胞、1 亿个酵母细胞或 30 mg 组织,并在试管上按编号标记。

周转时间自检测完成当天起算。

周转时间自收到通过质量检查的样本起算。需要先提取 DNA 或 RNA?我们提供细胞、组织和粪便样本的提取服务。

服务流程

采集。生成。解读。

01 · 样本采集

在巴生谷地区,我们会在约定时间上门取样。巴生谷以外地区,我们会安排快递和相关文件。如有需要,可提前一周申请包装耗材。

样本 → 实验室

02 · 数据生成

每个样本都会进行提取、质量检测、文库制备和上机运行。实时荧光定量 PCR 在我们自己的实验室进行;微阵列和测序则与我们的实验室合作伙伴一起完成。任何未通过质量检测的样本,都会在上机前标记出来。

样本 → 数据

03 · 分析与报告

我们会进行生物信息学分析,并提供通俗易懂的结果报告,随后提供售后咨询,为您讲解结果。

数据 → 见解

报告内容

  1. 测序质量报告,包括未通过质量检测的样本
  2. 您的原始数据文件(FASTQ),可自行保存并重新分析
  3. 按方法整理的处理后结果:变异检出、表达表、物种分类或基因型
  4. 通俗易懂的摘要报告和下游分析指南
  5. 您的数据可在 Prima Nexus 门户网站的可视化工具中查看
  6. 加购高级分析:提供火山图和热图等图表,以及与我们首席科学家的咨询
报告范例,RNA-seq处理组与对照组
Fold change (log2) Significance Up Down
火山图示意。每个点代表一个基因;有颜色的点表示两组之间变化明显。数值仅为示例。

我们支持的研究

深受马来西亚研究人员信赖。

15篇论文,见我们的 出版物页面 数据来自实时荧光定量 PCR 或测序
9,700+位马来西亚人,且仍在增长,收录于我们的 Malaysian Genotype Dataset (MGD),通过微阵列进行基因分型

来自参与者的反馈

大家对我们实时荧光定量 PCR 网络研讨会的评价。

4.9/5★★★★★267 条评价 来自 Google
★★★★★Google 评论 · 2024年10月

Dr. Ramya 主讲的 RT-PCR 网络研讨会很有启发!👍🏻

Anastasia Xin Wei Yap
RT-PCR 网络研讨会
★★★★★Google 评论 · 2024年7月

今天关于 RT-PCR 的网络研讨会内容很有见地,对我的研究帮助很大。我学到了许多新知识,因为有些地方我们可能一直看错了。

Fifi Fariza
RT-PCR 网络研讨会
★★★★★Google 评价 · 2024年6月

关于 qPCR 的见解非常丰富。

Dr. Azman Abdullah
qPCR 网络研讨会

评价按 Google 上的原文完整显示。评分、评价数量和最新评价每周日更新。如需从本页面移除您的评价,请联系我们。

Prima Nexus Joint Research Program · JRP 1.0

面向马来西亚研究人员:为进行中或未来的项目提供 RNA 测序、基因分型芯片和外显子组测序的实物资助,并从研究设计到结果解读全程提供支持。申请时间为 2026 年 10 月 12 日至 12 月 30 日。了解运作方式并申请。

JRP 1.0 申请 →

研究人员常问的问题

基因组学:送样前须知。

你们提供基因组测序服务吗?

提供:人类基因分型芯片(约 654,000 个已知变异位点)、全外显子组和全基因组测序、mRNA 和小 RNA 测序、微生物组测序(扩增子和鸟枪法)、细菌和从头基因组测序,以及实时 PCR,适用于人类、动物、植物和微生物研究。实时 PCR 在我们自己的实验室进行;芯片和测序则与我们的实验室合作伙伴合作完成。

我可以把样本寄给你们吗?我会收到什么?

可以:血液、唾液、组织、FFPE、细胞、粪便、口腔拭子,或已提取的 DNA 或 RNA,需贴好标签、冷冻,并附上样本清单一并寄送(我们会安排 DNA 和 RNA 的冷冻运送;报价单会附上样本准备指南)。你将获得可永久保存的原始数据(FASTQ)、测序质量报告、按所用方法处理的结果(变异检出、表达表、物种分类或基因型)、总结报告和下游分析指南,还可在 Prima Nexus 平台的可视化工具中查看你的数据,之后我们会提供售后咨询。

整个流程是怎样的?

请告诉我们你的问题和样本;我们会在一个工作日内回复,并在免费的研究咨询中为你匹配合适的方法。随后我们会收取样本(在巴生谷我们上门取件;在其他地区我们安排快递和相关文件),进行提取、质量检测和上机运行,并在上机前标出未通过检测的样本,最后交付分析结果和一份通俗易懂的报告。

我应该选择哪种方法?

一个简单的原则:要在大量人群中检测已知变异,选择芯片;要找新的或罕见变异,选择测序;要全面了解基因表达,选择 RNA-seq,只看少数基因则选择实时 PCR;研究微生物,选择扩增子或鸟枪法测序。我们会在免费咨询中与你确认选择。

需要多长时间?费用是多少?

大多数测序和芯片需要 6 至 8 周,扩增子测序需要 2 至 4 周,鸟枪法宏基因组需要 4 至 5 周,均从收到通过质量检测的样本之日算起;实时 PCR 需要 14 个工作日。价格取决于样本数量和所选方案,因此我们会为每项研究单独报价。

人类研究需要伦理批准吗?

需要。对于每一项人类研究,请在送样前确认已取得伦理批准和参与者同意。我们所有的基因组服务仅供研究使用,不用于临床诊断。

你们还提供哪些其他服务?

除基因组学外:ELISA 和 Luminex 检测、大鼠和小鼠的动物研究、流式细胞术、干细胞和类器官研究,以及临床试验支持,全部列于我们的研究能力页面。马来西亚研究人员也可通过 Prima Nexus Joint Research Program 申请基因组研究的实物资助。

规划我的基因组研究

为你的研究索取基因组学报价。

请告诉我们你的问题和样本:物种、样本类型、数量,以及你已知的方法。科学家会回复并提出建议方案。

我们使用这些资料来回复你的申请并留存记录。请参阅我们的隐私政策。

接下来会怎样

01我们的实验室服务团队会阅读你的申请。
02我们会在一个工作日内,通过 primanexus.com.my 的电子邮件地址回复你。
03如果报价前需要更多详情,我们会先向你询问。
电子邮件: info@primanexus.com.myWhatsApp: 017-305 1076