ALS 与痴呆背后的基因变异

2026 年 4 月 18 日,Breakthrough Prize Foundation 宣布,Rosa Rademakers 与 Bryan Traynor 共同获得三项 2026 年 Breakthrough Prize in Life Sciences 之一。

他们分别独立研究,解开了一个存在数十年的谜团。ALS(肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症或 Lou Gehrig 病)与额颞叶痴呆(FTD,早发性痴呆的第二大病因)有时会出现在同一个家族中。经过多年的国际合作,他们收集了这类家族的基因数据。

2011 年,两个实验室同时找到了同一个元凶:名为 C9orf72 的基因发生变异,其中一段六个字母的 DNA 序列重复了数百至数千次。

为何重要

在欧洲人群中,这一项变异可解释约三分之一的两种疾病的家族性病例,以及超过百分之五没有家族病史的病例。

它表明,ALS 与 FTD 过去被视为两种基本无关的疾病,其实属于同一个疾病谱系。它让受影响的家庭得以进行基因检测,目前至少有两种疗法正在进行临床试验。这两种疾病仍无法治愈,但研究人员如今已有了具前景的治疗靶点。