现已开放 · JRP 1.0
产生
针对进行中或未来项目的研究问题,将转化为基因组数据与洞见,并获得基因组服务、样本物流和生物信息学方面的实物资助、科学指导,以及分析与解读的支持。
为何建立此参考库
对于 66,000 个标记，单一的“马来西亚频率”无法代表任何人。
66,028个标记
在马来西亚华裔、马来裔和印度裔之间，等位基因频率相差 20 个百分点或以上，其中 19,304 个相差 30 个百分点或以上。对这些标记而言，单一的全国合并数字毫无意义，而研究人员原本会采用的美国或欧洲参考值，对眼前大多数患者来说根本就是错误的数字。
在 2026 年 9 月 19 日的祖源版本中，我们可比较 738,148 个标记，这大约是每 十一个标记中就有一个，这也是应使用本地分母而非全球分母的原因。位于 6 号染色体 MHC 区域的 8,622 个标记未纳入该比较，因为这些探针在任何芯片上都最难检测。以下以一个研究透彻的标记为例说明差异：
ALDH2 rs671 · 潮红变异携带者，该变异也会影响硝酸甘油的反应 查看完整记录 →
49.3%华裔携带一个拷贝
每 2 人中有 1 人 · n = 6,708
每 2 人中有 1 人 · n = 6,708
5.2%马来人
每 19 人中有 1 人 · n = 2,346
每 19 人中有 1 人 · n = 2,346
1.0%印度人
每 99 人中有 1 人 · n = 593
每 99 人中有 1 人 · n = 593
如果您研究的是马来西亚队列，很可能因为没有本地数据可引用，而采用了全球或主要来自欧洲的等位基因频率。对大多数标记来说，这只是粗略的近似；但对药物基因组学而言，可能会错得离谱，因为临床用药中最重要的若干变异，在马来裔、华裔和印度裔中的频率与欧洲参考数据集差异很大。
立即查询
按标记、基因或病症搜索。
输入 rsID 可直接进入对应标记，并且一直如此，无需账户。输入基因名称会返回位于该基因内或附近的所有已发表标记，其他搜索则会在我们已整理临床意义的 1,091 个标记中查找。这些较宽泛的搜索在此仅显示前两项匹配结果；更完整的数据研究访问计划在 JRP 2.0 中提供。
已更正，2026 年 10 月 8 日。 现在所有数据仅来自已归入祖源群体且样本检出率达到 95% 的人员。此前，少数未通过质量检查的样本也被纳入，导致某些罕见变异的双拷贝携带者数量被高估。双拷贝携带者远多于预期的罕见变异现已不予显示。祖源群体的数据不受影响。感谢报告此问题的研究人员。
如何解读这些数字。 每张卡片上的大百分比,是携带者所占的比例,即携带 至少一个拷贝 的次要等位基因的人数比例,根据其下方显示的基因型计数得出。各祖源组的柱状图呈现的是同一数值,每组下方都附有等位基因频率和原始计数。每个数字都标明了该特定标记检测的人数,因为多年来芯片几经更换,单有一个百分比并不是可供核查的说法。
Prima Nexus Joint Research Program
一个计划,三个阶段。此浏览器让您一窥第二阶段。
Prima Nexus Joint Research Program(Prima Nexus JRP)正分阶段开放:从产生新的基因组数据,到在我们的马来西亚数据中发现新的问题,再到推进选定的研究。您在此可以查询的内容,是 JRP 2.0 的预览。
即将推出 · JRP 2.0
发现
我们围绕马来西亚基因组数据(即此浏览器背后的数据集)开放研究机会,以便借助这些数据探索新的问题。
您看到的是它的预览:一次一个标记,是更广泛搜索中的前两项匹配结果。
未来阶段 · JRP 3.0
推进
部分入选的发现将通过更深入的研究合作和科学发表机会得到进一步推进。
在 JRP 1.0 中从事人体样本研究的研究人员,在我们的马来西亚基因组数据于 JRP 2.0 开放时,可能获得优先使用权,但须经 Prima Nexus 批准。每个阶段都有各自的资格、遴选和治理要求。
数据集
这些数字来自哪些人。
本页的每个数字都直接读取自已发布的数据集,因此会随每次发布而更新,而不是手动输入。汇总计数来自 2026年9月18日的发布版本。下方的祖源细分是单独构建的,目前的数据日期为 2026年9月19日,涵盖其中 9,656 人,并单独更新。
12,000+数据集中的参与者总数
9,743已通过全基因组芯片进行基因分型,并纳入本次发布
762,042已发布的标记
746,770个标记有祖源细分, 98% 占已发布标记的比例
+400每月新增参与者人数,且持续上升
祖源组别(分组) 2026年9月19日
祖源组别是通过对约 17,000 个标记进行主成分分析,再进行聚类,从遗传数据中推断出来的,过程中不使用任何标签。我们刻意不收集自我申报的族裔。分组是实测得出的;各组的名称则是暂定的,有待与参考人群比对确认。
数字为何不同
本页出现三种分母,它们的含义各不相同。 整个数据集有 12,000 名或更多参与者,并持续增长。本次发布报告的频率来自 9,743 通过全基因组芯片进行基因分型的人。而且每个单独的标记都有 各自的 人数,因为在采集期间芯片曾更换,所以较新芯片上的标记,从未在使用旧芯片检测的人身上测量过。
另有 1,574 名参与者改用靶向 PCR 检测板进行检测。他们被刻意排除在此处所有频率之外:该检测板检测的是数百个预先选定的标记,而非整个基因组,若将其合并,会扭曲这些标记的分母。
本次发布的性别构成
性别于检测套件激活时自我申报,并通过条形码与芯片数据匹配,因此不涉及姓名或出生日期。本次发布的 9,743 名参与者中,有 9,125 人记录了性别,占 93.7%。与遗传性别不符的情况,几乎都是激活时的数据输入错误,而非生物学上的发现。
采集样本时的年龄
这是每位参与者采集样本时的年龄,而不是他们现在的年龄。 计算对象为 9,122 名参与者, 93.6% 占本次发布的比例,他们同时拥有可用的出生日期和采集日期。该分母与频率所依据的人数不可互换。年龄来自受限记录,该记录从不进入研究档案,在生成这些计数的过程中也从未写入磁盘。
主要参与者数字已向下取整。另有约 3,000 份社区样本正在处理队列中,通过质量控制后将计入已发布的数字。
数据来源。 该数据集完全来自 Prima Nexus 自身的检测活动和社区参与，自 2019 年 4 月起持续收集。它 并非 源自任何客户研究项目或任何政府或公共部门计划，也与之没有任何关联。在客户或公共部门委托下产生的任何数据均未用于此处，此处的任何内容也不代表任何第三方提供。
关于数据
这里的一切都经过测量，并且都可供核查。
无法审视的数据集，就不应被引用。以下是审稿人会要求提供的数字，我们在被问及之前就已列明。
平台
所有基因分型均由我们位于新加坡、香港、日本和韩国的测序合作伙伴在 Illumina 芯片阵列上完成：带有马来西亚定制内容的 GSA v3、GSA v2/v3，以及 Asian Screening Array。
每个批次所用的芯片阵列，是根据交付的基因型文件中的标记数量确定的，而不是根据随附报告的文字，因为标记数量不会被错误标注，而报告之间存在不一致。
实测质量
98.48% 检出率中位数。检出率低于 95% 的个体会在使用前被标记以供审查，而不是悄悄纳入，且每次发布都会重新公布其数量。
若实验室自身的数据未被保留，则直接根据该个体的基因型文件重新计算检出率，并在记录中注明。
保管链
每次实验室交付对应一个文件夹，共 302 个，每个文件夹都附有订单编号、日期、平台、该平台的依据、每位个体的质量数据，以及其中每个文件的 SHA-256。
凡有提供原始扫描仪输出的，均予以保留，因此若清单日后有修订，可根据原始仪器测量值重新判读基因型。
完整性
全部 28,171 个存档文件均已用 SHA-256 生成指纹。重新运行验证会重新读取每个文件，并报告任何有差异、缺失或新增的文件。
这正是声称数据未被改动与证明数据未被改动之间的区别。
祖源标签
分群是实测得出的；名称则是暂定的。 分群来自对约 17,000 个标记进行的主成分分析，随后进行聚类，过程中未使用任何标签。附加在各群上的 名称 是根据两个锚定标记推断出来的。
要确认这些名称，需要将参考群体投影到同一空间中，而 1000 Genomes 中没有马来人或南岛语系群体，因此需要另外的参考数据。用于判断哪些标记值得关注是可靠的。 仅凭这一点还不足以用于发表。
一个华人群体，以及并不真实的分群
本页面的早期版本曾显示两个华人聚类。它们从来就不是两个群体，现已移除。 在 6 号染色体 MHC 区域之外，两者在超过 99.9% 的标记上相差不超过五个百分点，并且同等程度地携带东亚锚定标记；而在该区域内，两者差异极大。在 rs9262570（HLA-B*58:01 标签）上，每个聚类单独来看都远离哈迪-温伯格比例（较小聚类的卡方值为 434），而两者合并后则处于平衡状态（0.2）。
原因出在我们自己的方法。 聚类读取的是 MHC 区域，那里数百个标记作为一个单倍型一起遗传，结果实际上是按华人参与者是否携带该单倍型来分类。标准做法是将该区域排除在外，同时排除 Price 等人（2008）列出的其他长程连锁不平衡区域。自 2026 年 9 月 26 日 起，分群正是这样处理的，同时还会精简彼此靠近且高度相关的标记。结果得到一个华人群体，分析中也不再有任何成分跟随 MHC。
在比较各群体的计数中，MHC 区域的标记仍被排除在外：这些探针是任何芯片阵列上最难处理的，且凡出现这些计数之处都会说明这一排除。
隐私
已发布的数据不含任何个人标识信息。可识别个人身份的记录保存在单独的受限区域，并被排除在所有研究成果之外。
任何来自少于 20 名个体的衍生数据均不会在任何地方发布，这遵循了 NIH All of Us 计划的做法。 本页背后的文件中不存在任何个体层面的数据。
我们的数据保护官 将解答有关这些数据如何保存的任何问题:。请参阅数据保护。
基因组版本
位置默认以 GRCh38 给出并加以标注,同时并列显示 GRCh37 坐标。
同一个标记在两个版本中的坐标不同,混用两者是导致结果出错的常见却不易察觉的原因。
您可获得的内容
为引用而设计,而不只是浏览。
- 每个标记都有永久链接。 将
?marker=rs671附加到本页网址后,页面便会直接打开该记录,方法部分或补充表格可以直接指向它。 - 基因型计数和等位基因频率 并附上该标记实际检测的确切人数,让您可以自行计算置信区间,而不必依赖我们的结果。
- 按祖源群体划分的携带率 适用于 98% 所有已发布的标记,每个都有各自的分母,因此比较结果可以核查,而不是空口断言。
- 清晰的质量标记。 639,654 我们不会发布无法站得住脚的数字,这类标记会被隐去;数据集中无人携带的标记则如实显示为零,因为零也是可引用的结果。
按 rsID 查询单个标记仍然对所有人开放,无需账户。大范围搜索将显示前两个匹配项。此浏览器仅为预览版:数据不提供下载,开设账户也不会开放更多数据。马来西亚基因组数据更完整的研究访问计划于 JRP 2.0开放,并须符合其自身的研究、伦理、同意和治理要求。研究人员现在可以采取的步骤是 JRP 1.0。
隐私与治理
只有计数,没有个人。
该浏览器不包含任何个人信息。没有姓名,没有出生日期,没有个人结果,没有任何可追溯到参与者的内容。它只报告有多少人携带某个变异,就像人口普查报告某个州有多少居民,而不点名任何人。
凡基于少于 20 人的数据,一律不显示。 低于该门槛的标记会从已发布数据中完全隐去,而不是以隐藏的计数显示,本页也不会自行计算更小的子集。这与主要国家基因组计划采用的小单元规则相同,因此这是一项公认的标准,而非我们自创。
合作
在马来西亚最重要的数据集都由各机构持有。我们可以帮助您找到合适的对接方。
优质的本地队列通常由大学、医院或国家研究机构持有,受其自身的治理和伦理批准约束。我们并不持有这些数据集,也不代表持有者发言。我们能做的,是围绕一个研究问题召集合适的团队,并在合作达成后支持相关科研工作。
01
告诉我们您的研究问题
请把研究问题和您需要的人群告诉我们,而不是提交数据申请。我们持续了解本地生态系统中各方的研究方向。
02
我们汇聚各方兴趣
当多个团队关注同一个问题时,我们会让他们聚在一起,因为联合体比单独申请更容易通过数据访问委员会的审批。
03
我们负责引荐
如果我们知道哪个机构持有相关队列,会直接为您引荐,然后退到一旁。后续的沟通和决定权都属于该机构。
04
我们负责平台工作
合作达成后,我们就做本职工作:基因分型和检测、生物信息学、样本物流、伦理和基金文件,以及项目支持。
我们不提供的服务。 我们不持有、不中介、不转售,也不授予任何非我们所有的数据集的访问权限,本页内容也不应被理解为提供第三方数据的访问。凡我们为其他机构处理样本的情况,我们仅以实验室身份行事,对所产生的数据不主张任何权利。任何机构队列的访问均由持有该队列的机构及其伦理委员会决定,绝非由我们决定。
Prima Nexus Joint Research Program
让您的问题从一个标志物发展成一项研究。
浏览器展示我们的马来西亚数据对某个标志物的呈现。JRP 1.0 现可协助您产生自己的基因组数据，为进行中或未来的项目提供基因组服务实物资助及科学指导。JRP 2.0 将围绕此数据集开放研究，JRP 3.0 则让入选的研究更进一步，迈向发表。
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