Malaysian Genotype Dataset:为马来西亚研究人员提供的免费基因参考资料

需求

研究马来西亚患者的研究人员,常常需要知道某个遗传标记在马来西亚有多常见。直到最近,仍很少有本地数据可供引用,因此通常只能选用全球或欧洲的数据。

这样的数据对马来西亚人可能并不准确。马来西亚三大族群在许多标记上彼此不同。对药物影响最大的若干标记,在马来、华裔和印度裔马来西亚人中的频率,与欧洲参考数据集差异很大。

Prima Nexus 建立了什么

Prima Nexus 根据自身的检测活动和社区参与建立了马来西亚基因型数据集,自2019年4月起持续收集。已有超过12,000人参与。样本使用 Illumina 全基因组芯片进行基因分型,2026年9月18日的发布版本报告了以此方式检测的9,743人、共762,042个标记的数据。使用靶向 panel 检测的人不计入任何数据。

人群仅按遗传相似性分组。对约17,000个标记进行主成分分析,在不使用任何标签的情况下将人分成不同群组,也不会询问任何人的族裔。这些群组被命名为华人、马来人和印度人,在与参考人群确认之前,这些名称只是暂定的。

• 每个数据都附有对应的人数,因为多年来芯片有所更换,单独一个百分比无法核实。
• 凡是测量人数少于20人的数据,一律不公布。
• 研究档案中不含姓名或其他个人身份标识,每次变更后都会进行检查。
• 每批实验室交付的数据都保存在各自的文件夹中,附有订单编号、日期、平台以及每个文件的指纹。任何数据都可以追溯到其来源文件。

免费的 Malaysian Genotype Dataset Browser

2026年7月,Prima Nexus 推出了 Malaysian Genotype Dataset Browser。任何人无需账户,只要输入标记的 rsID,就能查看它在数据集及各祖源群组中的常见程度,并看到每个数据背后的人数。这些数据不提供下载;该浏览器是 JRP 2.0 的预览,JRP 2.0 是联合研究计划中围绕此数据集开放研究的阶段。

数据集每月增加约400人,每次建立新版本时浏览器都会更新。每个版本都标有日期。

这对研究团队意味着什么

对研究团队而言,这意味着几秒钟内就能查到马来西亚的等位基因频率,并连同日期和人数一起引用。研究开始之前,团队可以了解某个标记在马来、华裔和印度裔马来西亚人之间是否存在差异。若要对整个标记 panel 进行比较,Prima Nexus 的基因组学团队可以准备与全球参考人群对照的分析。如需讨论,请联系我们。

关于 Prima Nexus

Prima Nexus Sdn Bhd 成立于2014年，是一家马来西亚研究、科学咨询和综合研究支持公司，致力于推动科学发现和医疗创新。我们提供端到端的研究解决方案，涵盖早期发现和实验设计、细胞研究、临床前动物试验、临床试验及商业化。我们的多学科专长涵盖基因组学、基因应用、蛋白质组学、分子生物学、干细胞研究、生物信息学和临床研究。通过与大学、研究机构、业界和全球技术伙伴的策略合作，我们把科学专长与先进技术连接起来，加速研究转化为实际应用。我们的合作已支持了150多篇同行评审期刊论文，以及马来西亚40多家机构的研究团队。进一步了解 Prima Nexus。