Satu Angka Malaysia Tidak Menggambarkan Sesiapa: Tiga Penanda Perubatan dalam Malaysian Genotype Dataset Browser

Persoalan

Apabila penyelidik perlu mengetahui betapa lazimnya sesuatu penanda genetik di Malaysia, jawapan yang mudah ialah satu angka kebangsaan. Namun rakyat Malaysia Melayu, Cina dan India boleh berbeza ketara pada penanda yang sama, lalu satu angka tidak menggambarkan mana-mana kumpulan.

Dalam binaan ancestry pelayar ini bertarikh 19 September 2026, 66,028 daripada 738,148 penanda yang dibandingkan berbeza sebanyak 20 mata peratusan atau lebih dalam frekuensi alel antara ketiga-tiga kumpulan, dengan dua kelompok Cina dikira sebagai satu dan kawasan MHC pada kromosom 6 ditinggalkan. Ketiga-tiga penanda di bawah semuanya mempengaruhi tindak balas orang ramai terhadap ubat biasa.

Tiga penanda, tiga corak berbeza

Angka daripada Malaysian Genotype Dataset Browser, binaan ancestry 19 September 2026. Setiap angka menunjukkan bilangan orang yang diukur bagi penanda itu.

• VKORC1 rs9923231. Mereka yang mempunyai dua salinan alel T cenderung memerlukan dos pencair darah warfarin yang lebih rendah. Dua salinan, berdasarkan kiraan genotip yang ditunjukkan pelayar bagi setiap kumpulan: 79.7% rakyat Malaysia Cina (5,327 daripada 6,682), 53.3% Melayu (1,005 daripada 1,885) dan 8.5% India (50 daripada 586).
• CYP2C19 rs12248560, varian *17, yang menjadikan enzim CYP2C19 lebih aktif. Enzim itu memproses clopidogrel serta sesetengah ubat antidepresan dan ubat pengurang asid. Sekurang-kurangnya satu salinan: 33.3% rakyat Malaysia India (189 daripada 567), 8.3% Melayu (154 daripada 1,854) dan 2.1% Cina (140 daripada 6,603).
• ABCG2 rs2231142, yang merendahkan aktiviti pengangkut yang menyingkirkan rosuvastatin dan asid urik. Sekurang-kurangnya satu salinan: 52.6% rakyat Malaysia Cina (3,529 daripada 6,708), 49.1% Melayu (1,152 daripada 2,344) dan 23.4% India (139 daripada 593).

Apa yang ditunjukkan oleh corak ini

Ketiga-tiga penanda tidak mengikut satu peraturan. Bagi VKORC1, rakyat Malaysia Melayu berada di antara Cina dan India. Bagi dua penanda yang lain, Melayu jauh lebih hampir dengan Cina, manakala India berbeza daripada kedua-duanya. Penyelidik tidak dapat meramal angka satu kumpulan daripada kumpulan lain, atau daripada pangkalan data global. Ia perlu diukur.

Maksudnya untuk pasukan penyelidik

Sebelum menjalankan kajian tentang sesuatu ubat atau penanda, pasukan penyelidik boleh menyemak penanda itu dalam Malaysian Genotype Dataset Browser percuma. Ia menunjukkan angka bagi setiap kumpulan, beserta bilangan orang di sebaliknya.

Angka ini datang daripada data genetik sahaja, bukan rekod perubatan, dan bukan nasihat perubatan. Kumpulan dibentuk berdasarkan persamaan genetik, bukan apa yang peserta nyatakan tentang etnik mereka, dan namanya bersifat sementara. Untuk perbandingan merentasi satu panel penanda yang lengkap, hubungi kami.

Tentang Prima Nexus

Ditubuhkan pada 2014, Prima Nexus Sdn Bhd ialah syarikat penyelidikan, perundingan saintifik dan sokongan penyelidikan bersepadu dari Malaysia yang memajukan penemuan saintifik dan inovasi penjagaan kesihatan. Kami menyediakan penyelesaian penyelidikan menyeluruh, daripada penemuan peringkat awal dan reka bentuk eksperimen kepada kajian berasaskan sel, ujian haiwan praklinikal, ujian klinikal dan pengkomersialan. Kepakaran pelbagai disiplin kami merangkumi genomik, aplikasi genetik, proteomik, biologi molekul, penyelidikan sel stem, bioinformatik dan penyelidikan klinikal. Melalui kerjasama strategik dengan universiti, institusi penyelidikan, industri dan rakan teknologi global, kami menghubungkan kepakaran saintifik dan teknologi canggih untuk mempercepat penyelidikan menjadi aplikasi dunia sebenar. Kerjasama kami telah menyokong lebih 150 makalah dalam jurnal ulasan rakan sebaya dan pasukan penyelidik di lebih 40 institusi di seluruh Malaysia. Lebih lanjut tentang Prima Nexus.