单一的马来西亚数字无法代表任何人:Malaysian Genotype Dataset Browser 中的三个药物标记

研究问题

研究人员若想了解某个基因标记在马来西亚有多常见，最简单的答案是一个全国数字。但马来裔、华裔和印度裔马来西亚人在同一标记上可能差异悬殊，单一数字因此无法代表其中任何一个群体。

在该浏览器 2026 年 9 月 19 日的祖源版本中，所比较的 738,148 个标记里，有 66,028 个在三个群体之间的等位基因频率相差 20 个百分点或以上（将两个华裔聚类视为一组，并不包括 6 号染色体的 MHC 区域）。以下三个标记都会影响人们对常用药物的反应。

三个标记，三种不同的模式

数据来自马来西亚基因型数据集浏览器，2026 年 9 月 19 日的祖源版本。每个数字都标明了该标记的检测人数。

• VKORC1 rs9923231。携带两个 T 等位基因拷贝的人，往往需要较低剂量的抗凝血药华法林。根据浏览器显示的各群体基因型计数，携带两个拷贝的比例：马来西亚华裔 79.7%（6,682 人中的 5,327 人），马来裔 53.3%（1,885 人中的 1,005 人），印度裔 8.5%（586 人中的 50 人）。
• CYP2C19 rs12248560，即 *17 变异，它会使 CYP2C19 酶更活跃。该酶负责代谢氯吡格雷以及部分抗抑郁药和抑酸药。至少携带一个拷贝的比例：印度裔 33.3%（567 人中的 189 人），马来裔 8.3%（1,854 人中的 154 人），华裔 2.1%（6,603 人中的 140 人）。
• ABCG2 rs2231142，它会降低一种转运蛋白的活性，该转运蛋白负责清除瑞舒伐他汀和尿酸。至少携带一个拷贝的比例：华裔 52.6%（6,708 人中的 3,529 人），马来裔 49.1%（2,344 人中的 1,152 人），印度裔 23.4%（593 人中的 139 人）。

这些模式说明了什么

这三个标记并不遵循同一规律。在 VKORC1 上，马来裔介于华裔和印度裔之间；在另外两个标记上，马来裔与华裔接近得多，而印度裔则明显不同。研究人员无法由其他群体或全球数据库推断某一群体的数字，必须实际测量。

这对研究团队意味着什么

在开展药物或标记的研究之前，研究团队可以先在免费的马来西亚基因型数据集浏览器中查询该标记。浏览器会显示各群体的数字及其背后的人数。

这些数字仅来自基因数据，而非病历，也不构成医疗建议。群体是根据基因相似性划分的，并非依据参与者自述的族裔，组名为暂定名称。如需对一整组标记进行比较，请联系我们。

关于 Prima Nexus

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