Malaysian Genotype Dataset: Rujukan Genetik Percuma untuk Penyelidik Malaysia

Keperluan

Penyelidik yang mengkaji pesakit Malaysia selalunya perlu mengetahui sejauh mana lazimnya sesuatu penanda genetik di Malaysia. Sehingga baru-baru ini, jarang ada angka tempatan untuk dirujuk, jadi pilihan biasa ialah angka global atau Eropah.

Angka itu mungkin tidak tepat bagi rakyat Malaysia. Tiga komuniti terbesar Malaysia berbeza antara satu sama lain pada banyak penanda. Beberapa penanda yang paling penting bagi ubat-ubatan berada pada frekuensi yang sangat berbeza dalam kalangan Melayu, Cina dan India Malaysia berbanding set rujukan Eropah.

Apa yang dibina oleh Prima Nexus

Prima Nexus telah membina Malaysian Genotype Dataset daripada aktiviti pengujiannya sendiri dan penyertaan komuniti, yang dikumpul secara berterusan sejak April 2019. Lebih 12,000 orang telah mengambil bahagian. Sampel digenotip pada tatasusunan seluruh genom Illumina, dan keluaran 18 September 2026 melaporkan angka daripada 9,743 orang yang diuji sedemikian, merentasi 762,042 penanda. Orang yang diuji menggunakan panel sasaran tidak dimasukkan dalam sebarang angka.

Orang dikelompokkan berdasarkan persamaan genetik semata-mata. Analisis komponen prinsipal ke atas kira-kira 17,000 penanda mengasingkan mereka kepada kumpulan tanpa menggunakan sebarang label, dan tiada sesiapa ditanya tentang etnik mereka. Kumpulan itu dinamakan Cina, Melayu dan India, dan nama tersebut bersifat sementara sehingga disahkan berdasarkan populasi rujukan.

• Setiap angka disertakan bilangan orangnya sendiri, kerana tatasusunan berubah dari tahun ke tahun dan peratusan semata-mata tidak dapat disemak.
• Tiada apa-apa yang diukur pada kurang daripada 20 orang diterbitkan.
• Arkib penyelidikan tidak mengandungi nama atau pengenalan peribadi lain, dan ini disemak selepas setiap perubahan.
• Setiap penghantaran makmal disimpan sebagai folder tersendiri, bersama nombor pesanan, tarikh, platform dan cap jari bagi setiap fail. Mana-mana angka boleh dijejaki kembali kepada fail asalnya.

Malaysian Genotype Dataset Browser percuma

Pada Julai 2026, Prima Nexus membuka Malaysian Genotype Dataset Browser. Sesiapa sahaja boleh menaip rsID sesuatu penanda dan melihat kekerapannya dalam dataset serta dalam setiap kumpulan leluhur, bersama bilangan orang di sebalik setiap angka, tanpa akaun. Angka tidak ditawarkan untuk muat turun; pelayar ini ialah pratonton JRP 2.0, fasa Joint Research Program yang akan membuka penyelidikan berasaskan dataset ini.

Dataset bertambah kira-kira 400 orang sebulan, dan pelayar dikemas kini apabila setiap keluaran baharu dibina. Setiap keluaran bertarikh.

Maksudnya untuk pasukan penyelidik

Bagi pasukan penyelidik, ini bermakna frekuensi alel Malaysia boleh disemak dalam beberapa saat dan dirujuk bersama tarikh serta bilangan orangnya. Sebelum kajian bermula, pasukan boleh melihat sama ada sesuatu penanda berbeza antara Melayu, Cina dan India Malaysia. Untuk perbandingan merentasi satu panel penanda yang lengkap, pasukan genomik Prima Nexus boleh menyediakan analisis berbanding populasi rujukan global. Untuk membincangkannya, hubungi kami.

Tentang Prima Nexus

Ditubuhkan pada 2014, Prima Nexus Sdn Bhd ialah syarikat penyelidikan, perundingan saintifik dan sokongan penyelidikan bersepadu dari Malaysia yang memajukan penemuan saintifik dan inovasi penjagaan kesihatan. Kami menyediakan penyelesaian penyelidikan menyeluruh, daripada penemuan peringkat awal dan reka bentuk eksperimen kepada kajian berasaskan sel, ujian haiwan praklinikal, ujian klinikal dan pengkomersialan. Kepakaran pelbagai disiplin kami merangkumi genomik, aplikasi genetik, proteomik, biologi molekul, penyelidikan sel stem, bioinformatik dan penyelidikan klinikal. Melalui kerjasama strategik dengan universiti, institusi penyelidikan, industri dan rakan teknologi global, kami menghubungkan kepakaran saintifik dan teknologi canggih untuk mempercepat penyelidikan menjadi aplikasi dunia sebenar. Kerjasama kami telah menyokong lebih 150 makalah dalam jurnal ulasan rakan sebaya dan pasukan penyelidik di lebih 40 institusi di seluruh Malaysia. Lebih lanjut tentang Prima Nexus.