Microarray、RNA-Seq 还是 Exome?JRP 1.0 下按研究问题选择基因组学方法

JRP 1.0 申请开放至 2026年12月30日。查看服务与实物资助。

吉隆坡,2026年11月2日: Prima Nexus 为研究人员整理了一份简明指南,帮助大家在 JRP 1.0(Prima Nexus 联合研究计划的第一阶段)下决定应提出哪种基因组学方法。三项服务可获得实物资助:人类基因分型 microarray、mRNA 测序和人类全外显子组测序。选择哪一种,取决于研究需要了解什么。

从研究问题出发

基因组学页面用一条经验法则概括了选择方法:在许多人中检测已知变异,选 microarray;寻找新的或罕见变异,选测序;全面了解基因表达,选 RNA-seq;只关注少数基因,选 real-time PCR。JRP 1.0 通过其资助服务支持前三类研究。

人类基因分型 microarray:在许多人中检测已知变异

Illumina Infinium Global Screening Array 一次运行可读取全基因组约 654,000 个已知变异,每个样本的成本适合队列研究。它适用于药物基因组学、祖源和人群研究问题,并可通过 imputation 扩展至数百万个变异。它仅接受人类样本,读取的是固定的已知变异位点组合,而非完整序列。

样本可以是唾液、全血、新鲜或冷冻组织、细胞沉淀或口腔拭子(由我们代为提取 DNA),也可以是至少 200 ng 的基因组 DNA。

人类全外显子组测序:基因中的罕见与新变异

全外显子组测序以约 100x 的平均覆盖度读取蛋白质编码基因的每个碱基,而大多数已知致病变异正位于这些区域。它适用于罕见病、遗传性疾病,以及在基因中寻找新变异(例如在家系中)。需要至少 100 ng 的纯化人类基因组 DNA;珍贵或低投入量样本可低至约 10 ng。

它只读取蛋白质编码基因,约占基因组的 1% 至 2%。若基因以外的变异也很重要,则应采用全基因组测序,该服务见基因组学页面。

mRNA 测序:哪些基因开启或关闭

mRNA 测序可测量任何物种中所有正在表达的基因及其表达强度,从而揭示某种病症、治疗或环境变化背后的通路。标准服务为每个样本 6 Gb 的 stranded mRNA 测序,需要至少 0.2 µg、RIN 值为 7 或以上的纯化 RNA。

比较不同组别时,每组至少需要三个生物学重复,因此必须在采集样本之前确定研究设计。在 JRP 1.0 下,非人类研究若与人类健康或人群基因组学相关即符合资格:例如研究人类健康的肠道微生物组研究符合资格,而研究降解塑料的微生物则不符合。

不确定?咨询会与您一起决定

每个获批的 JRP 1.0 项目在开始产生数据之前,都会与首席基因组科学家协调一致,Prima Nexus 也会为其负责的每个项目准备完整的提案,在工作开始前列明方法、样本和分析。高级生物信息学支持可进一步深化分析。三项服务从样本通过质量检测起,各需约 6 至 8 周。

只要有清晰的研究问题即可申请。现阶段无需完整成型的研究、现成的样本或伦理批准;如需伦理批准,必须在样本处理之前取得。申请约需十分钟,于 2026年12月30日截止。

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关于 Prima Nexus

Prima Nexus Sdn Bhd 成立于2014年，是一家马来西亚研究、科学咨询和综合研究支持公司，致力于推动科学发现和医疗创新。我们提供端到端的研究解决方案，涵盖早期发现和实验设计、细胞研究、临床前动物试验、临床试验及商业化。我们的多学科专长涵盖基因组学、基因应用、蛋白质组学、分子生物学、干细胞研究、生物信息学和临床研究。通过与大学、研究机构、业界和全球技术伙伴的策略合作，我们把科学专长与先进技术连接起来，加速研究转化为实际应用。我们的合作已支持了150多篇同行评审期刊论文，以及马来西亚40多家机构的研究团队。进一步了解 Prima Nexus。

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